結直腸癌基因檢測

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結直腸癌治療中多基因檢測的必要性

高通量多基因檢測可以一次性檢測多個基因的多種變異類型,同步解析靶向用藥、化療用藥和遺傳風險,綜合指導腸癌患者的個體化治療,最大化患者獲益可能。

美國《NCCN指南》關于結直腸癌靶向治療基因檢測的建議
2016年第2版《結腸癌NCCN指南》

245棋牌《NCCN指南》是全球臨床醫師的認可和遵循的金標準,也是目前我國腫瘤診療的主要參考指南。

信息來源于2016年第2版《結腸癌NCCN指南》

美國《NCCN指南》以及《中國結直腸癌診療規范》規定:在結直腸癌治療前必須明確RAS基因狀態,并且在確定為復發或轉移性結直腸癌時,推薦進行KRAS, NRAS, BRAF基因的檢測。西妥昔單抗、帕尼單抗等EGFR單抗類藥物的使用,與RAS及RAF等基因狀態密切相關,其基因檢測對結直腸癌的指導用藥非常關鍵。

約1/4的結直腸癌的發生具有家族聚集傾向,遺傳性結直腸中研究較多的有遺傳性非息肉病性結直腸癌(Lynch綜合征)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。Lynch綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,其發生的主要分子基礎是DNA錯配修復系統(MMR)基因突變,從而導致大范圍微衛星不穩定。FAP也是一種常染色體顯性遺傳病,以青少年發病為主要特征,APC基因的突變與之密切相關。對于具有家族遺傳傾向的結直腸癌高風險人群,《NCCN指南》推薦進行多基因檢測,篩查遺傳易感基因,從而預防或指導治療。

國內腸癌專家對結直腸癌治療中基因檢測的建議
中國工程院院士 丁健

“用基因測序的方法找到癌癥患者基因突變的靶標,再輔以有針對性的化療藥物進行‘精確打擊’,然后通過療效監控標志物精準跟蹤治療效果,以便隨時調整治療方案,這就是現在典型的精準醫療治療腫瘤的全過程。這樣的精準治療,可以代替目前腫瘤治療中的放療、化療、手術等地毯式轟炸手段,不僅可以提高治療效率,還能降低患者痛苦程度,減輕經濟負擔。”

丁健 主任醫師 教授
中國工程院院士

245棋牌“所謂精準醫療,是指根據個體基因特征、環境以及生活習慣進行疾病干預和治療的最佳方法。其實質包括兩方面,即精準診斷和精準治療。” “基因檢測是利用基因科技預測疾病的發生。疾病是內外因相互作用的結果。基因檢測就是掌握內因,調控外因,主動健康管理的源泉。”

季加孚 主任醫師 教授
北京大學腫瘤醫院 院長
北京大學腫瘤醫院院長 季加孚
結直腸癌基因檢測產品
諾易康(專業版)-- 腫瘤精準治療解決方案

基于高通量測序平臺,一次性檢測與實體腫瘤相關的483個基因,全面分析涵蓋基因點突變、插入缺失、融合和擴增等變異信息,深入解讀基因變異,匹配前沿最新的靶向用藥和化療用藥信息,給出遺傳風險相關結果,為患者制定專業的個體化用藥指導方案。

檢測內容

檢測基因

臨床意義

靶向治療相關

245棋牌ALK/ EGFR/ HER2等94個靶向用藥相關基因

提供200多種獲批、臨床試驗和臨床前研究的靶向藥物信息,如厄洛替尼、奧拉帕尼、
245棋牌 曲美替尼、曲妥珠單抗和依維莫司等,并提示可能的耐藥信息。

245棋牌ARAF/ BLK/ CCND1等264個信號通路基因

化療相關

ABCB1/DPYD/ERCC1等62個化療相關基因

提供化療單藥或聯藥毒副作用風險和有效性預測信息,包括奧 沙利鉑、伊立替康、紫杉
醇、氟尿嘧啶+亞葉酸+奧沙利鉑、順鉑+培美曲塞等50多種化療方案。

遺傳風險相關

245棋牌APC/ BRAC1/NF1等63個遺傳風險相關基因

245棋牌分析患者所患腫瘤是否與遺傳相關,提示家屬是否有腫瘤遺傳風險。

詳情

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檢測流程
  • 檢測預約:諾禾醫學專業人員一對一幫您預約檢測,提供免費咨詢服務
  • 樣本采集:醫院專業人員采集送檢樣本,交給諾禾專業人員處理
  • 快速送達:諾禾醫學派遣專業合作快遞公司上門取樣,保證運送安全
  • 專業檢測:諾禾醫學檢驗所收樣后,7-10個工作日出具檢測報告
  • 報告解讀:諾禾醫學專業人員及主治醫生為您提供免費報告解讀服務
常見問題
Q:為什么要檢測很多基因?
A:

簡單地說,基因就是人體的“建筑圖紙”,承著載人體的全部遺傳信息,其化學本質是DNA,也就是脫氧核糖核苷酸。根據不同位置的基因,設計制造人體的各種零件,使我們成長、生存。因此,當一些基因出現了異常,就會影響人體的各種生理活動,嚴重時會導致疾病。基因突變就是癌癥發生的根本原因。
例如,非小細胞肺癌以前被認為是單一的疾病,隨著近年來的不斷研究,已發現其發病受到一系列驅動基因影響,并針對每一種變異類型開發了不同的靶向藥物,正逐漸應用于臨床治療。常見的作用靶點包括EGFR、EML4-ALK、BRAF、KRAS、PIK3CA、MET、ROS1等。
245棋牌 基因檢測的目的在于讓患者在最大范圍內尋找可以應用的靶向藥物,因此檢測的基因不在于多,而在于全。一些基因突變的類型很常見,屬于“大眾突變”,而更多的是很多類型的突變,僅在少數人中出現,但是只要能檢測出來,就代表著患者可能使用某種藥物治療。此外,還有一些基因在本癌種中不容易突變,但是其他癌種中突變頻率很高,同時還有對應的治療藥物,對于這種情況,就提供了“異病同治”的可能。全面的基因檢測還可以提供一些尚在臨床試驗的靶向藥物的治療可能性。

Q:為什么靶向治療前要進行基因檢測?
A:

靶向藥物并不是對所有人都有效,臨床結果顯示,不經篩選的使用靶向藥物,平均有效率僅為30%-40%。就像一把鑰匙開一把鎖,所有的靶向藥物都有特定的適用患者,只有攜帶了特定基因變異的患者才有更好的治療效果,如果錯用靶向藥物,可能療效不顯著,甚至會延誤治療、加速病程惡化。
因此,靶向藥物都要在專業醫生指導下使用,患者并不能自作主張。在美國,美國食品藥品監督管理委員會(FDA)規定,醫生開具靶向藥物處方前必須為患者做基因檢測;在中國雖然沒有強制、普遍的要求,但在藥物說明書上有明確指出藥物的作用靶點。如克唑替尼(賽可瑞)說明書中明確標明“在選擇使用克唑替尼治療的患者時,必須由受過培訓的專業技術人員采用經充分驗證過的檢測方法診斷為ALK陽性非小細胞肺癌”。
如果不進行基因檢測,盲目的使用靶向藥物,不僅會增加患者的經濟負擔,更有可能錯過最佳治療的時間,減少患者的壽命。一般情況下,患者在手術后需要兩周左右的時間等身體恢復,再進行下一步治療,在這一期間正好可以等待基因檢測的結果,只要及時進行基因檢測,就可以盡早決定治療方案,及時應用于臨床治療。

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