腫瘤精準基因研究計劃
肺癌基因檢測研究
腫瘤精準基因研究計劃
為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“腫瘤基因檢測研究計劃”,通過對腫瘤患者進行靶向基因檢測,整合各癌種驅動基因突變信息,構建符合中國人群的腫瘤靶向基因突變數據庫 。基于該數據庫進行系列研究,主要內容包括肺癌靶向10基因檢測研究、肺癌EGFR(T90M)耐藥研究、結直腸癌靶向(8)基因檢測研究、結直腸癌用藥(96)基因檢測研究、結直腸癌遺傳易感 基因研究、乳腺癌BRCA1/2基因檢測研究、林奇綜合征基因研究等方向。隨著腫瘤分子生物學的研究進展,針對癌癥治療的靶向治療進入公眾視野,靶向用藥治療針對特定基因開發,明確基因 突變信息將使患者受益最大化。目前,腫瘤的靶向治療已處于抗腫瘤藥物開發的領軍地位,也成為精準醫療的基石。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,建設符合中國人群特點的腫瘤基因 突變數據庫,從而為臨床提供精準的用藥指導。
研究背景

現代醫學研究證明,惡性腫瘤即癌癥已連續9年成為我國國人的首位死因。肺癌是全球腫瘤發病率和死亡率最高的癌種,其驅動基因的研究也是走在腫瘤靶向治療研究的前列。近幾年 在《非小細胞肺癌NCCN指南》中,對于晚期患者的治療越來越強調分子靶向治療藥物的應用,驅動基因指導下的精準治療已成臨床共識,這充分顯示基于基因檢測的個體化治療是肺癌的新方 向。
研究意義
肺癌靶向基因檢測研究通過檢測患者驅動基因突變,根究檢測數據解析敏感突變與耐藥突變,為臨床醫生提供患者治病基因突變信息,從而綜合指導肺癌患者的個體化用藥。
研究人群


有靶向用藥需求的肺癌患者
研究內容
該研究項目依據《中國原發性肺癌診療規范》和《肺癌NCCN臨床實踐指南》,利用高通量測序平臺和3D數字PCR技術解析在肺癌中可獲益的靶向藥物相關基因:EGFR、ALK、ROS1、HER2、 MET、BRAF、RET、KRAS、PIK3CA、TP53,全面評估基因點突變、插入缺失、融合、擴增等多種變異類型。通過NGS和數字PCR技術精準、全面、高靈敏的解析患者基因突變信息,助力肺癌個體 化精準醫療。
研究技術
基于標準化的高通量測序,全面檢測NCCN指南推薦的肺癌靶向基因,平均有效測序深度高達2000X,可檢測突變豐度低至0.5%的腫瘤基因突變,保證數據的準確性、科學性;基于3D數字 PCR檢測流程和平臺,尤其適用于無法取得組織樣本而選擇血液檢測具有明確臨床位點,如三代EGFR-TKI敏感位點EGFR T790M。