全基因組重測序探索白虎遺傳機制

2015-12-17    編輯:諾禾致源
白虎的遺傳機制

研究背景

白虎是虎的亞種孟加拉虎(Panthera tigris tigris)野外發生的一種罕見突變型。與通常的毛色全白和紅眼的白化動物不一樣,其底色皮毛的顏色呈白色,條紋則呈現深褐色至黑色,而且眼睛呈灰藍色。盡管野外白虎的記錄最早可追溯到 16 世紀,其遺傳機制卻一直不為人所知。

方法流程

樣品取材

7 只白虎和 9 只黃虎組成的家系:
3只親本全基因組測序;13個子代RAD測序

 
文庫類型

245棋牌500 bp文庫;RAD文庫

測序策略

Illumina HiSeq 2000

 
主要分析

變異檢測
GWAS分析
同源建模

 

研究結果

1、SLC45A2 中單個氨基酸的變化A477V導致了白虎表型的變化。SLC45A2是一種與黑色素合成相關的基因,其致病突變會導致culocutaneous albinism type 4白化病的產生。SLC45A2控制老虎的白色表型,而其發生的A477V的單氨基酸變化,則是造成隱性白色表型的原因(圖1)。

2、SLC45A2 的同源模建分析表明 A477V 的替換變異導致了功能上的差異。含有560個氨基酸的SLC45A2中的A477殘基,在脊椎動物中是高度保守的。對SLC45A2蛋白的三維空間結構進行了同源模建分析,發現A477V的替換突變使得SLC45A2的轉運受阻(圖2) 。

245棋牌3、SLC45A2 中的變異主要是導致了虎中褐黑素的沉積。白虎SLC45A2中的錯義突變主要是阻止了紅/黃黑色素的合成,對于真黑素沒有或者只有很小的影響。

245棋牌4、白虎SLC45A2中的A477V是純合基因型,A477V替換突變主要是影響色素的沉積,并沒有導致其它的生理缺陷,白虎只是自然中的遺傳多態性導致的變種,而且是老虎中一種值得保存的遺傳多樣性。

基于 RAD-seq 和全基因組測序的白虎突變圖譜

圖1   基于 RAD-seq 和全基因組測序的白虎突變圖譜

白虎SLC45A2同源建模分析

245棋牌圖2   SLC45A2同源建模分析

>> 閱讀原文