外顯子組測序

高效,精準。

高深度搜索編碼區遺傳信息

外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)
是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。
相比于全基因組測序,外顯子組測序更高深度、更加經濟、高效。
優勢:1. 直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異
    2. 高深度測序,可發現常見變異、低頻變異及罕見變異
245棋牌                                      3. 針對外顯子組區域測序,約占基因組的1%,有效降低費用,周期和工作量

高性價,強分析,快速交付。

外顯子組測序主要用于識別和研究與疾病相關的編碼區的基因組變異。
結合大量的公共數據庫提供的外顯子數據和自建諾禾正常人群數據庫, 有利于更好地排除無害突變
245棋牌及解釋變異信息之間的關聯和致病機理。

科學方案設計

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
245棋牌每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

信息分析

分析內容=標準分析+高級分析。
外顯子組測序通過將目標序列與參考序列進行比對,發現外顯子組變異信息,
為單基因病和復雜疾病的治療奠定基礎。

疾病基因組學
標準信息分析 高級信息分析(單基因病) 高級信息分析(復雜疾病)

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及
    覆蓋度
245棋牌3. SNP/InDel/CNV 檢測、注釋及統計

1. 突變位點篩選結果
2. 顯 / 隱性遺傳模式分析(需客戶提供家系信息)
    a 顯性遺傳模式分析
    b 隱性遺傳模式分析
3. 候選基因功能注釋
4. 基因功能及通路分析
5. 家系連鎖分析
245棋牌6. 純合子區域(ROH)分析

1. 突變位點篩選結果
2. 家系顯 / 隱性遺傳模式分析(需客戶提供家系信息)
    a 顯性遺傳模式分析
    b 隱性遺傳模式分析
3. 候選基因功能注釋
4. 新生突變篩選及分析(成三 / 成四樣本)
    a De novo mutation篩選
    b 新生突變速率計算
    c 新生突變速率計算
5. 候選基因功能富集
    樣本)
6. 蛋白互作網絡分析(PPI)
7. 基因顯著性分析
245棋牌    (推薦20對Case/Control or trios樣本)

癌癥基因組學(腫瘤成對樣本)
標準信息分析A 標準信息分析A+ 標準信息分析Pro

1. 數據質控:去除接頭污染和低質
    量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序
    深度及覆蓋度
3. Somatic mutation檢測、注釋
    及統計(成對樣本)

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. Somatic SNV/InDel/CNV檢測、注釋及統計
    (成對樣本)
4. 易感基因篩查
5. 高頻突變基因統計及通路富集分析
6. NMF突變特征及突變頻譜分析
245棋牌7. NovoDriver已知驅動基因篩選

1. MRT高頻突變基因相關性分析
2. OncodriveCLUST驅動基因預測
3. 突變位點分布情況分析
4. 高頻CNV分析
5.ABSOLUTE腫瘤純度及倍性分析
6. 雜合性缺失(LOH)分析
7. 瘤內異質性及克隆結構分析
    a 單樣本克隆結構分析(Pyclone,Expands)
    b 體細胞突變CCF計算
8. NovoDrug高頻突變基因靶向用藥預測
9. NovoDR耐藥突變篩選

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基因組測序采用先進的HiSeq 4000測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
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以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

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