組裝變異檢測

新,全,準。

引領變異檢測新趨勢

組裝變異檢測就是對物種進行組裝和變異檢測分析,區別于傳統基于reads比對的變異檢測。
這里的變異檢測分析是基于組裝好的序列,將組裝得到的長序列片段與參考基因組進行比對后,
隨后進行變異檢測分析。組裝變異檢測比對一方面是將組裝好的物種序列與參考基因組進行比對鑒定變異區域,
另一方面是將該物種測序所得reads比對到參考基因組,
245棋牌對組裝檢測出的變異區域進行補充驗證,使得檢測結果更加全面、準確。

卓越源于方法

組裝變異檢測方法得到國際上高度認可,變異檢測研究領軍人物Eichler
曾于NRG(Nature reviews genetics)文章指出組裝變異檢測是變異檢測研究的最好未來。

比較內容 組裝變異檢測 傳統變異檢測
技術 建庫策略 結合大片段文庫 僅小片段文庫
測序深度 70 X 5~30 X
檢測策略 組裝序列 & reads 同時比對 僅 reads 比對
結果 基因組組裝
Novel gene 鑒定 大量完整的novel gene 只能獲得部分碎片
SNP 檢測結果 數量多、準確度高 只能識別部分 SNP
高變區域 SV 識別 準確識別 無法識別

科學方案設計

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

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信息分析

基因組水平上的變異檢測研究,對于物種進化、群體多態性分析、動植
物育種等都具有非常重要的意義。基于組裝后的序列,通過雙重比對分
析進行變異檢測,不僅方法新穎,而且檢測內容多樣,檢測結果更加全
面準確。

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組裝變異檢測 分析內容
組裝 獲取更長序列
比對 reads比對到參考基因組
組裝序列比對到參考基因組
生物學分析 SNP
Indel
SV
CNV
Novel gene
……

悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

組裝變異檢測采用先進的HiSeq 4000測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新并擴容,
245棋牌以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

出色完成每一個項目環節

諾禾致源的基因組合作項目遍布全球各地,引領基因組研究潮流。在組裝變異檢測方面,
擁有自主研發的組裝軟件SOAPdenovo、NOVOheter,組裝流程一流;
同時具有豐富的項目的經驗,相關文章發表在Science、Nature等頂級期刊(IF>40)之上。
這些泛基因組研究,具有一個共同的特征--組裝指標更高,
研究也更為全面、深入。目前已應用于鳥類、陸生/水生/珍稀動物、昆蟲、植物等諸多物種,可見該研究具有重要價值。
“科學的方案設計,嚴格的質控管理,專業的分析團隊,豐富的項目經驗,優質的項目服務”,
245棋牌確保每一個環節都能出色完成,助力科學研究。