我國出生缺陷率高達5.6%,每年新增出生缺陷約90萬例,給家庭和社會帶來巨大痛苦和負擔。防治出生缺陷最根本的方式是一級預防,也就是在孕前就進行篩查干預。孕前基因檢測一次可以篩查人類八百多種隱性遺傳病,檢查出夫妻二人的高風險基因攜帶情況,并通過進一步遺傳咨詢和產前診斷,從而可以防止出生缺陷的發生。
平均每個人都攜帶了3~4個隱性遺傳的致病突變,攜帶這種致病突變的父母不發病,其基因遺傳給后代后則可能使其患病。這意味著“看似健康”的夫妻雙方,也可能“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變,他們的后代有1/4的概率患病,而普通的孕前檢查無法預測到這種患病風險。
攜帶相同致病突變的健康夫妻,他們的后代有1/4的概率患病準備懷孕的夫妻
245棋牌一方或雙方有家族性遺傳病史的夫妻
245棋牌已生育遺傳病患兒的夫妻準備再次生育時
245棋牌如果夫妻雙方在同一個基因上都攜帶高危害性突變,請嚴格在醫生指導下進行進一步診斷。可以選擇以下優生優育方法以規避風險:
1.抽取羊水檢測胎兒高危位點,檢測其是否為致病基因型; 2.對試管嬰兒進行胚胎植入前基因檢測,選擇低風險基因型的胚胎。245棋牌孕前基因檢測是諾禾致源在優生優育領域提供的檢測服務,在一級預防階段降低出生缺陷率。只需要夫妻雙方在懷孕前采集外周血進行檢測,能預測13大疾病系統、八百多種單基因隱性遺傳病的生育風險,通過進一步產前診斷和優生優育方法,減少出生缺陷的發生。
篩查800多種單基因遺傳病,涉及近20萬個高危位點
已檢測十萬多份人類樣本,在國際雜志上發表多篇高水平論文
使用OMIM、HGMD等權威數據庫,更有諾禾獨有Novo-zhonghua中國人群數據庫
檢測報告準確易讀,資深遺傳咨詢師結合臨床癥狀為您深入解讀
疾病系統 |
疾病種類 |
代表性疾病 |
血液系統 |
75種 |
地中海貧血,血友病,范可尼貧血等 |
心血管系統 |
12種 |
長QT綜合征,家族性擴張型心肌病,致心律失常性右室發育不良心肌病等 |
免疫系統 |
42種 |
淋巴組織細胞增生癥,免疫缺陷,家族性地中海熱等 |
消化系統 |
15種 |
245棋牌進行性家族性肝內膽汁淤積癥,先天性巨結腸,家族性腺瘤型息肉病等 |
內分泌系統 |
102種 |
先天性腎上腺發育不全,囊性纖維化,甲狀腺激素合成及功能障礙等 |
骨骼系統 |
27種 |
245棋牌成骨不全癥,軟骨發育不全,多發性骨骺發育不全等 |
神經系統 |
45種 |
245棋牌神經元蠟樣質脂褐素質沉積病,帕金森癥,神經纖維瘤等 |
眼耳鼻喉 |
91種 |
245棋牌耳聾,視網膜色素變性,小眼畸形等 |
肌肉系統 |
63種 |
先天性肌強直(Becker型),脊髓性肌肉萎縮癥,腓骨肌萎縮病等 |
皮膚系統 |
57種 |
白化病,先天性角化不良,大皰性表皮松解等 |
泌尿系統 |
79種 |
常染色體隱性多囊腎,腎病綜合征,膀胱酸結石等 |
呼吸系統 |
42種 |
纖毛運動障礙,細胞色素C氧化酶缺乏癥,呼吸窘迫綜合征等 |
遺傳代謝病 |
202種 |
苯丙酮尿癥,糖原貯積癥,先天性甲狀腺功能低下等 |
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245棋牌孕前基因檢測能檢查出您攜帶的隱性遺傳突變,指導優生優育,將最健康的基因傳給孩子。
基因檢測是我們對身體健康狀態的全面評估,一方面可指導二胎的生育,另一方面幫助大家了解自己的身體機能,便于后期有效地評估各類疾病潛在的致病風險。
245棋牌基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用,但二者反映的是不同的階段。基因檢測是人在沒發病時,預防將來會發生什么疾病,屬于檢測的第一階段;而常規檢測是發生疾病后,疾病到達什么程度,如:早期、中期等等,這屬于檢測的第二個階段,是臨床醫學的范疇。所以說,基因檢測是主動預防疾病的發生,而傳統的體檢在疾病的預防上則十分的被動和滯后。另外,現實中很多疾病并無明顯征兆,而且一旦發病,現代醫學往往束手無策,患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。簡單來說,一般的體檢查的是“結果”,而基因檢測更多的是尋找“原因”。