十萬基因組研究計劃
為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“十萬中國人基因組研究計劃”,通過對中國人進行大規模基因組測序和分析,為重大疾病及遺傳病的預防、診斷和治療奠定基礎。研究內容包括:兒童單基因遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常見疾病易感基因研究、三高易感基因研究、藥物敏感性基因研究、單基因遺傳病攜帶基因研究、皮膚相關基因研究等8各方面。 將基因組學信息與醫學知識結合,不但有助于保障國人健康,促進醫學發展,還將推動基因組學產業的繁榮發展。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,打造符合中國人群特點的精準醫療體系。
研究背景

每個人都有自己獨一無二的基因這讓身體對藥物的吸收代謝能力也因人而異,這對藥物的有效和安全性有著至關重要的影響。經過世界衛生組織調查,全球病人有1/3死于不合理用藥而非疾病本身,在我國死于不合理用藥的人數更是高達19萬。
研究意義
基因的不同決定了人們對各類藥物吸收代謝能力的差異。藥物敏感性分析通過收集人群樣本的基因數據,旨在構建最全面的藥物基因組數據庫。我們從基因角度研究藥物和不同人群基因型之間的匹配關系,使用國際公認的權威指南,科學分析各類藥物的藥效和毒副作用,全面滿足個性化用藥的臨床和科研需求。
研究人群


所有人都是藥物敏感性分析的研究目標人群。其中特別針對將要或正在服用某些特定藥物的人群。
研究內容
利用二代測序技術,分析不同人群的藥物敏感位點基因型,研究藥物代謝和基因型之間的關系,其中涵蓋8大類75種常見藥物。包括神經精神類、心血管類、消炎鎮痛、腸胃類、高血壓類等,如阿司匹林、苯丙香豆素、奧美拉唑等。
研究技術
基于標準化的高通量測序流程和平臺,基因數目全面,平均覆蓋度達到99.5%,平均測序深度不低于100X,保證數據的準確性、科學性。